Dia Nacional do Teste do Pezinho
6 de junho – Dia Nacional do Teste do Pezinho
O Teste do Pezinho é um exame rápido de prevenção que coleta gotinhas de sangue do calcanhar do bebê com a finalidade de impedir o desenvolvimento de doenças que, se não tratadas, podem levar à Deficiência Intelectual e causar outros prejuízos à qualidade de vida das pessoas.
Para que a prevenção seja possível, a coleta deve ser efetuada na primeira semana de vida da criança e as amostras devem ser enviadas o quanto antes para o laboratório.
Hoje, toda a criança nascida em território brasileiro tem direito ao Teste do Pezinho Básico, totalmente gratuito. Esses exames são realizados em laboratórios oficiais e credenciados pelo Ministério da Saúde e as coletas de sangue são realizadas nas maternidades públicas ou nos postos de saúde.
O Teste do Pezinho Básico é composto por seis diagnósticos: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Anemia Falciforme (e demais Hemoglobinopatias), Fibrose Cística, Deficiência de Biotinidase e Hiperplasia Adrenal Congênita.
Para que a prevenção seja possível, a coleta deve ser efetuada na primeira semana de vida da criança e as amostras devem ser enviadas o quanto antes para o laboratório.
Teste do Pezinho: um direito dos brasileiros
A iniciativa da APAE DE SÃO PAULO de trazer para o Brasil, em 1976, um exame conhecido na época como “Screening Neonatal”, deu origem à lei que conferiu o direito a todo recém-nascido brasileiro de realizar o Teste do Pezinho, por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal - PNTN.Hoje, toda a criança nascida em território brasileiro tem direito ao Teste do Pezinho Básico, totalmente gratuito. Esses exames são realizados em laboratórios oficiais e credenciados pelo Ministério da Saúde e as coletas de sangue são realizadas nas maternidades públicas ou nos postos de saúde.
O Teste do Pezinho Básico é composto por seis diagnósticos: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Anemia Falciforme (e demais Hemoglobinopatias), Fibrose Cística, Deficiência de Biotinidase e Hiperplasia Adrenal Congênita.
Primeira doença a ser diagnosticada pela triagem neonatal, a Fenilcetonúria ainda tem desafios para o tratamento
* Fenilcetonúria atinge 1 a cada 25 mil brasileiros e foi a primeira doença a ser diagnosticada pelo Teste do Pezinho
* Pacientes devem iniciar controle da doença logo no início da vida
Dia 6 de junho é marcado pelo Dia Nacional do Teste do Pezinho, data criada para alertar a população sobre a importância da triagem neonatal para detectar doenças ainda na infância. A Fenílcetonúria foi uma das primeiras doenças a serem identificadas pelo teste nos anos 1970. Com o diagnóstico precoce e o início imediato do controle da doença é possível evitar deficiência cognitiva, problemas comportamentais e sociais e crescimento atrofiado.
A Fenilcetonúria é uma doença genética caracterizada pela incapacidade de metabolizar a enzima responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina – substância presentes em alimentos de origem animal – em tirosina. Pacientes fenilcetonúricos possuem uma dieta extremamente restrita, que impacta diretamente em sua qualidade de vida, levando-os a terem uma alimentação à base de fórmulas especiais. Estima-se que no Brasil, cerca de 1 a cada 25 mil pessoas sofrem com a doença. Os bebês fenilcetonúricos não podem tomar leite materno e devem iniciar o tratamento imediatamente para evitar os danos em longo prazo.
Apesar de ter sido uma das primeiras doenças a ser identificada pelo Teste do Pezinho, a Fenilcetonúria ainda enfrenta desafios com relação ao tratamento, sendo controlada apenas por uma dieta restritiva. Hoje, alguns pacientes já podem contar com um tratamento medicamentoso capaz de metabolizar corretamente a fenilalanina. O medicamento, ainda não disponível no Brasil, é uma cópia sintética de uma substância própria do organismo, a tetrahidrobiopteina (BH4), responsável por metabolizar a fenilalanina. Com ele e acompanhamento médico constante, parte dos pacientes conseguem ampliar o cardápio de suas refeições, tendo um pouco mais de liberdade na dieta.
Fontes: In Press Porter Novelli e APAE/SP
Dia 6 de junho é marcado pelo Dia Nacional do Teste do Pezinho, data criada para alertar a população sobre a importância da triagem neonatal para detectar doenças ainda na infância. A Fenílcetonúria foi uma das primeiras doenças a serem identificadas pelo teste nos anos 1970. Com o diagnóstico precoce e o início imediato do controle da doença é possível evitar deficiência cognitiva, problemas comportamentais e sociais e crescimento atrofiado.
A Fenilcetonúria é uma doença genética caracterizada pela incapacidade de metabolizar a enzima responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina – substância presentes em alimentos de origem animal – em tirosina. Pacientes fenilcetonúricos possuem uma dieta extremamente restrita, que impacta diretamente em sua qualidade de vida, levando-os a terem uma alimentação à base de fórmulas especiais. Estima-se que no Brasil, cerca de 1 a cada 25 mil pessoas sofrem com a doença. Os bebês fenilcetonúricos não podem tomar leite materno e devem iniciar o tratamento imediatamente para evitar os danos em longo prazo.
Apesar de ter sido uma das primeiras doenças a ser identificada pelo Teste do Pezinho, a Fenilcetonúria ainda enfrenta desafios com relação ao tratamento, sendo controlada apenas por uma dieta restritiva. Hoje, alguns pacientes já podem contar com um tratamento medicamentoso capaz de metabolizar corretamente a fenilalanina. O medicamento, ainda não disponível no Brasil, é uma cópia sintética de uma substância própria do organismo, a tetrahidrobiopteina (BH4), responsável por metabolizar a fenilalanina. Com ele e acompanhamento médico constante, parte dos pacientes conseguem ampliar o cardápio de suas refeições, tendo um pouco mais de liberdade na dieta.
Fontes: In Press Porter Novelli e APAE/SP
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